La Génétique et Parkinson

Une variation génétique pourrait-elle protéger certaines personnes de la maladie de Parkinson? C'est ce qu'affirme 23andme, une société privée qui propose des tests génétiques au grand public. Une découverte qui fait polémique.

Anne Wojcicki, la co-fondatrice de 23andme, a peut-être trouvé une piste pour éviter le développement d’une maladie de Parkinson chez son mari. Ce dernier n’est autre que le très médiatique Sergey Brin, co-fondateur de Google. Il est en effet porteur d’une mutation à risque du gène LRRK2. Cette mutation serait responsable – chez les personnes porteuses – d’un risque élevé de développer la maladie de Parkinson (51% à 69 ans, et 74% à 79 ans).

Un gène peut en cacher un autre

En soumettant des tests à un échantillon composé de 125.000 individus, la société privée a posé un constat simple. Les nombreuses personnes qui possèdent une mutation à risque du gène LRRK2 mais ne développent pas la maladie de Parkinson sont également porteuses d’un autre gène. Dénommé SGK1, ce dernier aurait donc le pouvoir de les protéger. Une découverte qui pourrait ouvrir la voie à de nouvelles possibilités thérapeutiques !

«23andme», une société controversée

La société privée 23andme ne fait pas l’unanimité dans le monde de la recherche. Elle propose un test génétique à tous ceux qui le souhaitent. Les personnes qui soumettent ainsi leur patrimoine génétique à la loupe intègrent l’immense base de données de la société. Elles reçoivent en outre des informations sur leurs prédispositions génétiques à différentes maladies (cancers, diabètes..). L’absence de supervision médicale et le flou lié à l’interprétation de telles données par le grand public font cependant débat.

Qui est concerné par le gène LRRK2?

Les causes de la maladie de Parkinson sont toujours en grande partie inconnues. La possibilité de transmission héréditaire de la maladie existe, mais reste très rare. Les mutations génétiques du LRRK2 sont étudiées chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson depuis 2005. Leur responsabilité serait mise en cause dans environ 5% des cas de transmission héréditaire de la maladie de Parkinson, mais également dans 1 à 2% des cas isolés.

Les recherches se poursuivent

La découverte par 23andme d’un gène qui pourrait dans certains cas protéger de la maladie de Parkinson paraît prometteuse. Mais elle n’a encore été confirmée par aucune recherche validée par la communauté scientifique. Cette lacune devrait bientôt être comblée, puisque la fondation Michael Fox (spécialisée dans les recherches sur la maladie de Parkinson) vient de commanditer une étude sur le lien entre les deux gènes au très sérieux institut de recherche SCRIPPS. À suivre donc…

Healy DG, Falchi M, et al, International LRRK2 Consortium, Phenotype, genotype, and worldwide genetic penetrance of LRRK2-associated Parkinson's disease: a case-control study, Lancet Neurol. 2008 Jul;7(7):583-90. Epub 2008 Jun 6.

Dr William C Nichols PhD et al ,Genetic screening for a single common LRRK2 mutation in familial Parkinson's disease, The Lancet, Volume 365, Issue 9457, Pages 410 - 412, 29 January 2005, doi:10.1016/S0140-6736(05)17828-3.

Article réalisé en collaboration avec le Pr Massimo Pandolfo, chef de service de neurologie à l’Hôpital Erasme, chercheur au laboratoire de neurologie expérimentale (ULB).