Les Syndromes Parkinsoniens de l'Adulte Jeune (SPAJ) regroupent les maladies de Parkinson débutant avant l'âge de 50 ans, dont la cause, la présentation clinique l'évolution et la prise en charge diffèrent de celles de la forme classique débutant après 60 ans.
L'incidence du SPAJ est évaluée à 1.5/100 000 personnes/an entre 30 et 50 ans. Il y aurait entre 1000 et 2000 malades en France.
En plus de la rigidité, du tremblement de repos, de l'akinésie et de l'asymétrie, les SPAJ se caractérisent par des postures dystoniques, souvent inaugurales, prédominant aux membres inférieurs ; des réflexes vifs; une prédominance fréquente de la bradykinésie et de la rigidité sur le tremblement; une bonne réponse au traitement anti-parkinsonien ; l'absence de trouble cognitif ou d'atteinte axiale ; l'apparition plus fréquente et plus précoce de fluctuations et de dyskinésies ; une fréquence accrue des troubles de l'humeur et des perturbations de la vie sociale ; une progression plus lente de la maladie.
Le diagnostic clinique de SPAJ peut être étayé par l'analyse génétique et la scintigraphie cérébrale des transporteurs de la dopamine.
Les diagnostics différentiels sont aussi divers que les dystonies Dopa-sensibles, la maladie de Wilson, la maladie de Gaucher type 3, la neurodégénérescence associée à la panthoténate kinase, les formes juvéniles de maladie de Huntington ou d'atrophie dento-rubro-pallido-luysienne, les lésions des noyaux gris centraux.
Les SPAJ peuvent être familiaux ou sporadiques. Les gènes PARK2, PARK6 et PARK7 sont en cause dans des formes autosomiques récessives associées à un début précoce. Le gène LRRK2, qui code pour la dardarine, peut être en cause dans les formes sporadiques ou familiales dominantes de SPAJ. Le conseil génétique est recommandé dans les formes familiales et/ou si la mutation spécifique est connue. Il est cependant difficile car il s'agit d'une maladie invalidante, non létale, pour laquelle on dispose de traitements efficaces. De plus, la pénétrance des différentes mutations est mal étudiée.
Le traitement vise à traiter les symptômes liés à la dénervation dopaminergique et à ceux ne répondant pas au traitement dopaminergique, et à retarder puis à traiter l'apparition des complications liées au traitement (fluctuations motrices et dyskinésies). Le traitement recommandé est une monothérapie initiale par agonistes dopaminergiques. Les dérivés non ergotés (peribidil, ropinirole, pramipexole, rotigotine) sont à préférer aux dérivés ergotés (bromocriptine, lisuride, pergolide), en raison du risque rare de fibrose cardiopulmonaire et retropéritonéale. Une introduction relativement précoce de L-Dopa, souvent plus efficace sur les symptômes moteurs, doit être discutée, tout comme l'utilisation des inhibiteurs de la COMT (entacapone, tolcapone). A un stade plus évolué, l'équilibre thérapeutique résulte d'adaptations médicamenteuses subtiles en polythérapie. Le traitement s'accompagne d'une prise en charge des aspects professionnels, personnels et familiaux. Lorsque l'approche pharmacologique ne permet plus d'assurer une bonne qualité de vie aux patients, on peut discuter une approche par stimulation bilatérale du noyau sub-thalamique.
L'incidence du SPAJ est évaluée à 1.5/100 000 personnes/an entre 30 et 50 ans. Il y aurait entre 1000 et 2000 malades en France.
En plus de la rigidité, du tremblement de repos, de l'akinésie et de l'asymétrie, les SPAJ se caractérisent par des postures dystoniques, souvent inaugurales, prédominant aux membres inférieurs ; des réflexes vifs; une prédominance fréquente de la bradykinésie et de la rigidité sur le tremblement; une bonne réponse au traitement anti-parkinsonien ; l'absence de trouble cognitif ou d'atteinte axiale ; l'apparition plus fréquente et plus précoce de fluctuations et de dyskinésies ; une fréquence accrue des troubles de l'humeur et des perturbations de la vie sociale ; une progression plus lente de la maladie.
Le diagnostic clinique de SPAJ peut être étayé par l'analyse génétique et la scintigraphie cérébrale des transporteurs de la dopamine.
Les diagnostics différentiels sont aussi divers que les dystonies Dopa-sensibles, la maladie de Wilson, la maladie de Gaucher type 3, la neurodégénérescence associée à la panthoténate kinase, les formes juvéniles de maladie de Huntington ou d'atrophie dento-rubro-pallido-luysienne, les lésions des noyaux gris centraux.
Les SPAJ peuvent être familiaux ou sporadiques. Les gènes PARK2, PARK6 et PARK7 sont en cause dans des formes autosomiques récessives associées à un début précoce. Le gène LRRK2, qui code pour la dardarine, peut être en cause dans les formes sporadiques ou familiales dominantes de SPAJ. Le conseil génétique est recommandé dans les formes familiales et/ou si la mutation spécifique est connue. Il est cependant difficile car il s'agit d'une maladie invalidante, non létale, pour laquelle on dispose de traitements efficaces. De plus, la pénétrance des différentes mutations est mal étudiée.
Le traitement vise à traiter les symptômes liés à la dénervation dopaminergique et à ceux ne répondant pas au traitement dopaminergique, et à retarder puis à traiter l'apparition des complications liées au traitement (fluctuations motrices et dyskinésies). Le traitement recommandé est une monothérapie initiale par agonistes dopaminergiques. Les dérivés non ergotés (peribidil, ropinirole, pramipexole, rotigotine) sont à préférer aux dérivés ergotés (bromocriptine, lisuride, pergolide), en raison du risque rare de fibrose cardiopulmonaire et retropéritonéale. Une introduction relativement précoce de L-Dopa, souvent plus efficace sur les symptômes moteurs, doit être discutée, tout comme l'utilisation des inhibiteurs de la COMT (entacapone, tolcapone). A un stade plus évolué, l'équilibre thérapeutique résulte d'adaptations médicamenteuses subtiles en polythérapie. Le traitement s'accompagne d'une prise en charge des aspects professionnels, personnels et familiaux. Lorsque l'approche pharmacologique ne permet plus d'assurer une bonne qualité de vie aux patients, on peut discuter une approche par stimulation bilatérale du noyau sub-thalamique.
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